HALLAN UNA CAUSA DE LA MUERTE SÚBITA EN ADULTOS: GEN MUTADO RESPONSABLE

Un estudio basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica, causante de la muerte súbita hereditaria, ha permitido identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutado responsable de su desarrollo.
Esta investigación, que se publica hoy en la revista Nature Communications, proporciona nuevas claves sobre las alteraciones moleculares responsables de una enfermedad que provoca numerosos casos de muerte súbita.
El trabajo ha sido dirigido por Carlos López-Otín y Xose S. Puente, del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo, y ha contado con la participación de los grupos de los doctores Eliecer Coto, José Julián R. Reguero y Aurora Astudillo, del Hospital Universitario Central de Asturias.
La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad relativamente frecuente que representa una de las causas principales de muerte súbita en adultos jóvenes. En los últimos años, el estudio de casos familiares de esta enfermedad ha permitido descubrir diversos genes cuyas mutaciones provocan su desarrollo en aproximadamente el 50% de los pacientes, aunque se desconocen completamente los genes causantes en el resto de los enfermos con esta patología.

La miocardiopatía hipertrófica representa una de las causas principales de muerte súbita en adultos jóvenes


Referencia bibliográfica:
Nature Communications, 29 de octubre de 2014